Sintomas em bebês e crianças
- Colestase hepática: redução ou bloqueio do fluxo biliar
- Icterícia neonatal persistente: pele e olhos amarelados por mais de 14 dias após o parto
- Urina escura e fezes claras: sinais clássicos de comprometimento biliar
- Hepatomegalia: aumento do fígado, perceptível ao exame físico
- Esplenomegalia: aumento do baço. Sem tratamento, pode evoluir para fibrose ou cirrose precoce
- Má absorção de gorduras: pode causar diarreia gordurosa (esteatorreia)
- Atraso no crescimento: por má nutrição e absorção.
- Deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K):
- o Vitamina A: cegueira noturna
- o Vitamina D: raquitismo
- o Vitamina E: comprometimento neurológico
- o Vitamina K: diátese hemorrágica (sangramentos)
Esses sintomas podem surgir nas primeiras semanas ou meses de vida, e o diagnóstico precoce é essencial para
evitar complicações graves3.
A campanha BASD Day é uma iniciativa apoiada pela SteinCares para ampliar o conhecimento de todos, inclusive os médicos, sobre a Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares. Seu objetivo é agilizar, por meio de informação de qualidade, o diagnóstico desta condição rara praticamente desconhecida pelo grande público e mesmo pelos profissionais de saúde.
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Quanto mais pessoas ouvirem falar do BASD, mais chances os pacientes têm de serem diagnosticados precocemente.