Diagnóstico em bebês e crianças
O diagnóstico da BASD em bebês e crianças é um verdadeiro desafio clínico, pois envolve doenças raras e sintomas que podem se confundir com outras condições hepáticas. Mas quando feito corretamente, pode evitar complicações graves como má absorção de gorduras, deficiência de vitaminas e até danos neurológicos6.Diagnóstico em bebês e crianças
1. Avaliação clínica detalhada
• Histórico familiar e gestacional
• Sintomas como icterícia prolongada, fezes esbranquiçadas (hipocolia), urina
escura (colúria), dificuldade de ganho de peso
• Exame físico com atenção ao fígado e baço
2. Exames laboratoriais iniciais• Bilirrubina total e frações (conjugada e não conjugada)
• Enzimas hepáticas (ALT, AST, GGT, fosfatase alcalina)
• Tempo de protrombina e TTPA (para avaliar função hepática)
• Hemograma completo
3. Exames de imagem• Ultrassonografia abdominal para excluir causas obstrutivas como atresia de
vias biliares ou cisto de colédoco
4. Testes metabólicos especializados• Espectrometria de massa (GC-MS ou LSIMS) para identificar ácidos biliares
anormais na urina, bile ou soro
• Perfil de ácidos biliares pode revelar ausência ou presença de metabólitos
incomuns, indicando falhas na síntese
5. Biópsia hepática (em alguns casos)• Pode mostrar colestase intra-hepática sem obstrução
• Ajuda a excluir outras causas de doença hepática
6. Testes genéticos• Identificação de mutações em genes que codificam enzimas da via de síntese dos
ácidos biliares
7. Diagnóstico diferencial
2. Exames laboratoriais iniciais
3. Exames de imagem
4. Testes metabólicos especializados
5. Biópsia hepática (em alguns casos)
6. Testes genéticos
7. Diagnóstico diferencial
É essencial distinguir esses distúrbios de outras causas
de colestase neonatal, como:
- • Atresia biliar
- • Hepatite neonatal
- • Deficiência de alfa-1-antitripsina
- • Infecções congênitas (TORCH)
Campanha BASD Day
A campanha BASD Day é uma iniciativa apoiada pela SteinCares para ampliar o conhecimento de todos, inclusive os médicos, sobre a Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares. Seu objetivo é agilizar, por meio de informação de qualidade, o diagnóstico desta condição rara praticamente desconhecida pelo grande público e mesmo pelos profissionais de saúde.
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Quanto mais pessoas ouvirem falar do BASD, mais chances os pacientes têm de serem diagnosticados precocemente.