Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares (BASD, na sigla em inglês)
A Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares (BASD, na sigla em inglês) é um grupo raro de doenças metabólicas que afetam a produção normal dos ácidos biliares no fígado. Esses ácidos são essenciais para a digestão de gorduras e a absorção de vitaminas lipossolúveis (como A, D, E e K)1, além de ajudarem na eliminação de toxinas e colesterol. Pode surgir em lactentes, crianças ou adultos, com sintomas e gravidade variáveis. Em lactentes, crianças e adolescentes, representa até 2% dos casos de doença hepática inexplicada2,3.
- Origem genética: a BASD é um deficiência metabólica genética herdada de forma autossômica recessiva.
- • Para herdar BASD, ambos os pais devem ser portadores.
- • Cada criança herda duas cópias do gene alterado – geralmente uma de cada um dos pais.
- • A cada gravidez, os pais têm:
- • Envolvimento hepático: afeta diretamente o fígado, podendo causar colestase hepática (redução ou bloqueio do fluxo biliar).
- ○ 25% de ter um filho afetado com duas cópias alteradas do gene
- ○ 50% de chance de ter um filho não afetado que também seja portador
- ○ 25% de chance de ter um filho não afetado com duas cópias normais do gene.
A campanha BASD Day é uma iniciativa apoiada pela SteinCares para ampliar o conhecimento de todos, inclusive os médicos, sobre a Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares. Seu objetivo é agilizar, por meio de informação de qualidade, o diagnóstico desta condição rara praticamente desconhecida pelo grande público e mesmo pelos profissionais de saúde.
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Quanto mais pessoas ouvirem falar do BASD, mais chances os pacientes têm de serem diagnosticados precocemente.