Sintomas em Adultos
Em adultos, a BASD pode se manifestar de forma mais discreta ou atípica em comparação com crianças. Embora a doença seja genética e geralmente diagnosticada na infância, há casos em que os sintomas só aparecem ou são reconhecidos na vida adulta.
Sintomas mais comuns em adultos
• Doença neurológica inexplicada
Pode incluir dificuldades cognitivas, distúrbios motores, ataxia (problemas de coordenação) e neuropatia periférica.
• Má absorção de gorduras
Pode causar diarreia crônica, perda de peso e deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).
• Doença hepática crônica
Em alguns casos, há sinais de comprometimento hepático leve ou progressivo, como fadiga, dor abdominal ou alterações nos exames de função hepática.
• Osteopenia ou osteoporose
Decorrente da deficiência de vitamina D, que afeta a saúde óssea.
Pode incluir dificuldades cognitivas, distúrbios motores, ataxia (problemas de coordenação) e neuropatia periférica.
Pode causar diarreia crônica, perda de peso e deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).
Em alguns casos, há sinais de comprometimento hepático leve ou progressivo, como fadiga, dor abdominal ou alterações nos exames de função hepática.
Decorrente da deficiência de vitamina D, que afeta a saúde óssea.
Os sintomas em adultos podem ser confundidos com os de outras doenças neurológicas ou hepáticas, o que torna o diagnóstico mais desafiador. A apresentação clínica é altamente variável e depende do tipo específico de deficiência enzimática.
Campanha BASD Day
A campanha BASD Day é uma iniciativa apoiada pela SteinCares para ampliar o conhecimento de todos, inclusive os médicos, sobre a Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares. Seu objetivo é agilizar, por meio de informação de qualidade, o diagnóstico desta condição rara praticamente desconhecida pelo grande público e mesmo pelos profissionais de saúde.
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Quanto mais pessoas ouvirem falar do BASD, mais chances os pacientes têm de serem diagnosticados precocemente.