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Doença genética ultrarrara pouco conhecida que compromete a absorção de nutrientes e pode trazer graves consequências para o desenvolvimento infantil.

Deficiência
de Síntese
de Ácidos
Biliares

fígado

A Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares (BASD, na sigla em inglês) é um grupo raro de doenças metabólicas que afetam a produção normal dos ácidos biliares no fígado. Esses ácidos são essenciais para a digestão de gorduras e a absorção de vitaminas lipossolúveis (como A, D, E e K)1, além de ajudarem na eliminação de toxinas e colesterol. Pode surgir em lactentes, crianças ou adultos, com sintomas e gravidade variáveis. Em lactentes, crianças e adolescentes, representa até 2% dos casos de doença hepática inexplicada2,3.


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Causas


As causas da BASD estão diretamente ligadas a erros inatos do metabolismo, ou seja, mutações genéticas que afetam enzimas responsáveis pela produção dos ácidos biliares no fígado.

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Sintomas

Sintomas
em bebês
e crianças

Podem surgir nas primeiras semanas ou meses de vida, e o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves3.

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Sintomas
em Adultos

Em adultos, a BASD pode se manifestar de forma mais discreta ou atípica em comparação com crianças. Embora a doença seja genética e geralmente diagnosticada na infância, há casos em que os sintomas só aparecem ou são reconhecidos na vida adulta.

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Diagnóstico

Bebês e crianças

O diagnóstico da BASD em bebês e crianças é um verdadeiro desafio clínico, pois envolve doenças raras e sintomas que podem se confundir com outras condições hepáticas. Mas quando feito corretamente, pode evitar complicações graves como má absorção de gorduras, deficiência de vitaminas e até danos neurológicos6.

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Adultos

O diagnóstico da BASD em adultos é mais complexo e menos frequente do que em crianças, mas pode ser crucial em casos de doença hepática inexplicada ou sintomas neurológicos progressivos. Esses distúrbios podem se manifestar tardiamente, com sinais sutis ou atípicos6.

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Tratamento

Bebês e
crianças

O tratamento do BASD em bebês e crianças é altamente especializado e depende do tipo específico de deficiência enzimática envolvida.

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Adultos

O tratamento da BASD em adultos segue princípios semelhantes aos aplicados em crianças, mas com algumas adaptações clínicas e foco em manifestações que podem surgir mais tardiamente, como doenças neurológicas inexplicadas ou colestase hepática crônica..

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Vídeos

Mais vídeos

Campanha BASD Day

A campanha BASD Day é uma iniciativa apoiada pela SteinCares para ampliar o conhecimento de todos, inclusive os médicos, sobre a Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares. Seu objetivo é agilizar, por meio de informação de qualidade, o diagnóstico desta condição rara praticamente desconhecida pelo grande público e mesmo pelos profissionais de saúde.

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Quanto mais pessoas ouvirem falar do BASD, mais chances os pacientes têm de serem diagnosticados precocemente.







Fontes
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK218749/
2. https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79168
3. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3888787/
4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30266156/
5. https://rarediseases.org/rare-diseases/bile-acid-synthesis-disorders/
6. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1089326118300576?via%3Dihub