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Diagnóstico em adultos

O diagnóstico da BASD em adultos é mais complexo e menos frequente do que em crianças, mas pode ser crucial em casos de doença hepática inexplicada ou sintomas neurológicos progressivos. Esses distúrbios podem se manifestar tardiamente, com sinais sutis ou atípicos6.

Quando suspeitar em adultos
  • • Doença hepática crônica sem causa definida
  • • Sintomas neurológicos como ataxia, demência precoce ou distúrbios motores
  • • Má absorção de gorduras e deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K)
    • História familiar de doenças metabólicas raras



    • Etapas


    1. Exames laboratoriais básicos
  • • Função hepática: ALT, AST, GGT, fosfatase alcalina, bilirrubinas
  • • Tempo de protrombina e albumina (avaliação da capacidade de síntese hepática)
  • • Dosagem de vitaminas lipossolúveis

    • 2. Perfil de ácidos biliares
  • Espectrometria de massa (GC-MS ou LSIMS) em urina, bile ou soro
  • • Detecta ausência ou presença de metabólitos anormais
  • • É o exame mais específico para identificar falhas na síntese

    • 3. Testes genéticos
  • • Identificação de mutações em genes que codificam enzimas da via de síntese dos ácidos biliares

    • 4. Imagem e biópsia hepática
  • • Ultrassonografia ou ressonância para excluir causas obstrutivas
  • • Biópsia pode mostrar colestase intra-hepática sem obstrução

    • 5. Diagnóstico diferencial
    É essencial distinguir de outras causas como:
  • • Doenças colestáticas como colangite biliar primária

  • • Doenças neurológicas hereditárias (exemplo: xantomatose cerebrotendinosa)




    • Campanha BASD Day

    A campanha BASD Day é uma iniciativa apoiada pela SteinCares para ampliar o conhecimento de todos, inclusive os médicos, sobre a Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares. Seu objetivo é agilizar, por meio de informação de qualidade, o diagnóstico desta condição rara praticamente desconhecida pelo grande público e mesmo pelos profissionais de saúde.

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    Quanto mais pessoas ouvirem falar do BASD, mais chances os pacientes têm de serem diagnosticados precocemente.