Causas
As causas da BASD estão diretamente ligadas a erros inatos do metabolismo, ou seja, mutações genéticas que afetam enzimas responsáveis pela produção dos ácidos biliares no fígado.
Como essas mutações afetam o corpo?
- • Interrompem a conversão do colesterol em ácidos biliares funcionais.
- • Levam ao acúmulo de intermediários tóxicos no fígado.
- • Causam colestase hepática, má absorção de gorduras e deficiência de vitaminas.
Existem várias formas de BASD, cada uma relacionada a uma alteração genética e ao comprometimento da produção de enzimas específicas envolvida na síntese de ácidos biliares2.
As Deficiências de Síntese de Ácidos Biliares são classificadas com base na enzima específica que está deficiente ou ausente no processo de produção dos ácidos biliares a partir do colesterol. Veja a seguir quais são quais são os tipos de ausência ou deficiência enzimática e que tipo de BASD corresponde a cada uma deles.3,4
Fonte:
Sundaram SS, Bove KE, Lovell MA, Sokol RJ. Mechanisms of disease: Inborn errors of bile acid synthesis. Nat Clin
Pract Gastroenterol Hepatol. 2008;5(8):456-468. doi:10.1038/ncpgasthep1179
A campanha BASD Day é uma iniciativa apoiada pela SteinCares para ampliar o conhecimento de todos, inclusive os médicos, sobre a Deficiência de Síntese de Ácidos Biliares. Seu objetivo é agilizar, por meio de informação de qualidade, o diagnóstico desta condição rara praticamente desconhecida pelo grande público e mesmo pelos profissionais de saúde.
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Quanto mais pessoas ouvirem falar do BASD, mais chances os pacientes têm de serem diagnosticados precocemente.